10 harvinaista autoimmuunisairautta, joihin ei kiinnitetä tarpeeksi huomiota

Jos sinulle diagnosoidaan harvinainen autoimmuunisairaus - tai mikä tahansa harvinainen sairaus - et ehkä ole koskaan ennen kuullut taudista, puhumattakaan toisesta ihmisestä, jolla on se. Saatat saada tyhjä ulkonäkö, jos yrität kertoa jollekulle tilastasi.

Potilaan on vaikea selittää sitä muille väestössä, sanoo Rula Hajj-Ali , MD , Cleveland Clinicin reuma- ja immunologisten sairauksien osaston verisuonitulehduksen hoito- ja tutkimuskeskuksen apulaisjohtaja.

Tämä johtuu siitä, että harvinainen sairaus ei määritelmän mukaan vaikuta suureen määrään ihmisiä. Kansallisten terveyslaitosten mukaan harvinainen sairaus on sairaus, joka vaikuttaa alle 200 000 ihmiseen milloin tahansa Yhdysvalloissa.

Hyvä uutinen: Monista näistä harvoista sairauksista on nyt enemmän tietoa, ja harvinaisia ​​sairauksia koskeva tutkimus on käynnissä muun muassa Harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimuksen verkosto , jonka rahoittaa National Institutes of Health (NIH).

10 Harvinaiset autoimmuunisairaudet

On olemassa tuhansia harvinaisia ​​sairauksia - yli 6800 , National Human Genome Research Institutein mukaan. Tässä on 10 harvinaisten autoimmuunisairauksien luokassa:

Eosinofiilinen granulomatoosi polyangiitilla (EGPA). Aikaisemmin nimellä Churg Straussin oireyhtymä, tälle autoimmuunisairaudelle on tunnusomaista kohonnut valkosolujen taso, jota kutsutaan eosinofiileiksi, mikä johtaa usein tulehdukseen verisuonissa. Tämä puolestaan ​​voi johtaa vaurioihin keuhkoissa, munuaisissa, sydämessä ja muissa kehon järjestelmissä. Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä tauti, on ensin astma ja allergiaoireet. (Liittyvä verihäiriö on hypereosinofiilinen oireyhtymä .)

Liittyvät:Yllättävä syy naisille voi saada astman aikuisina

2. Guillain-Barren oireyhtymä . Kehosi immuunijärjestelmä hyökkää ääreishermoston osiin aiheuttaen oireita, jotka voivat vaihdella lievästä heikkoudesta ja raajojen pistelystä halvaukseen. Se voi kehittyä missä tahansa iässä, usein virustaudin jälkeen. Useimmat ihmiset toipuvat tästä tauti , mutta joillakin on jäljellä jäljellä heikkoutta.

3. Kawasakin tauti . Kuten EGPA, Kawasakin tautiin liittyy vaskuliitti tai verisuonten tulehdus. Se vaikuttaa pieniin lapsiin, tyypillisesti korkealla kuumeella, ihottumalla, turvonnut imusolmukkeet ja punoitus maustaa huulet, silmät ja suu.

4. Sekoitettu sidekudossairaus (MCTD). Tämä tauti sisältää itse asiassa kolmen muun sidekudoshäiriön ominaisuudet: skleroderma, polymyosiitti ja systeeminen lupus erythematosus. Sillä voi olla monenlaisia ​​oireita, kun se ensimmäisen kerran kehittyy, mukaan lukien väsymys, nivelkipu, lihaskipu ja muut. Raajojen verenkierron tilapäinen menetys tunnetaan nimellä Raynaudin oireyhtymä on myös yleistä. Sitä diagnosoidaan yleensä nuorilla naisilla.

5. Myasthenia gravis . Tämä autoimmuunisairaus aiheuttaa kehosi tuottaa vasta-aineita jotka häiritsevät lihastesi ja hermojesi välistä viestintää, mikä johtaa lihasten heikkouteen ja väsymykseen. Saatat myös kokea nielemisvaikeuksia ja ilmeiden tekemistä, ja se voi myös vaikuttaa silmiin, mikä vaikeuttaa keskittymistä ja silmäluomien räpäyttämistä.

6. Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (PNH). Tämän taudin yhteydessä punasoluista puuttuu tietty proteiini, mikä aiheuttaa niiden hajoamisen ennenaikaisesti - prosessin, jota kutsutaan hemolyysiksi. Kun punasolut hajoavat, ne vapauttavat hemoglobiinia, mikä aiheuttaa oireita kuten voimakas väsymys, heikkous, verihyytymät, mustelmat, toistuvat infektiot ja vaikeudet saada leikkaus tai haava verenvuodon pysäyttämiseksi. Jotkut ihmiset huomaavat myös verta virtsassaan tai hyvin tummaa virtsaa, varsinkin aamulla.

Related: Pitäisikö sinun ottaa kollageenilisäaineita? Clevelandin klinikan asiantuntijat punnitsevat

7. RUNKOJEN oireyhtymä. Tämä on progressiivinen verisairaus, joka voi vahingoittaa hermojasi ja muita kehosi osia. Se voidaan usein sekoittaa muihin häiriöihin. Lyhenne tarkoittaa: polyneuropatia (tunnottomuus ja pistely); Organomegalia (suurentuneet imusolmukkeet, perna tai maksa); Endokrinopatia (epänormaali hormonitaso); Monoklonaalinen plasma-proliferatiivinen häiriö (epänormaalit plasmasolut, jotka tuottavat proteiinia verenkierrossa); ja ihon muutokset.

8. Retroperitoneaalinen fibroosi . Ihmiset, joilla tämä autoimmuunisairaus on vaikeuksia virtsata, koska ylimääräinen kuitukudos kasvaa muodostamaan massoja, jotka estävät virtsajohtimia, jotka ovat putkia, jotka kuljettavat virtsaa munuaisista virtsarakoon. Tämän seurauksena myrkyllisiä kemikaaleja voi kerääntyä veressä ja munuaisvaurioita.

9. Skleroderma . Skleroderma on sidekudosten sairaus. Ihmiset, joilla on tämä tauti, kokevat epänormaalin ihon paksuuntumisen kansallisen harvinaisten häiriöiden järjestön mukaan. Kovien nahkaisten iholappujen lisäksi nivelkipu, väsymys ja Raynaudin oireyhtymä ovat yleisiä.

10. Kilpirauhasen silmäsairaus . Kilpirauhasen silmäsairautta sairastava henkilö havaitsee asteittain pahenevan tulehduksen silmänsä ympäröivissä kudoksissa. Se alkaa yleensä aktiivisella vaiheella, johon voi liittyä myös kipua, rakeisuutta silmissä, kohoavia silmiä, vetisiä silmiä, kaksoisnäköä ja muita oireita. Jos se jätetään hoitamatta, se voi johtaa näön menetykseen. Se on usein osa toista kilpirauhasen sairautta, joka tunnetaan nimellä Gravesin silmäsairaus .

Liittyvät: Ovatko eteeriset öljyt hyviä vai huonoja keuhkoillesi?

Löydä tarvitsemasi tuki

Harvinainen sairaus voi kääntyä elämää ylösalaisin. Ei vain voi olla haastavaa selittää muille ihmisille, se voi vaikuttaa elämäsi kaikkiin osa-alueisiin tavoilla, joita muut ihmiset eivät voi ymmärtää. Siksi on niin tärkeää tavoittaa tuki, jos sinulle diagnosoidaan yksi.

Brenda Colmenares , viestintäpäällikkö EveryLife-säätiö harvinaisia ​​sairauksia varten , kääntyi sosiaalisen median puoleen yhteydenpitoon muiden myasthenia gravis -potilaiden kanssa, jotka voisivat jakaa kokemuksiaan oireista ja hoidoista.

En vieläkään voi uskoa, että löysin vastaukseni Facebookista, Colmenares sanoo.

Hän on myös yhteydessä toisiinsa työnsä kautta, löytäen inspiraatiota ja hyödyllisiä ideoita. On tärkeää löytää muita ihmisiä, joilla on harvinaisia ​​sairauksia, Colmenares sanoo. Sen ei tarvitse edes olla oma harvinainen sairautesi.

Kun huomaat, että on ihmisiä, jotka tietävät tarkalleen, mitä olet käymässä, eivätkä tuomitse sinua, se on mahtavaa, hän lisää.

Terve nytKärki

Etsi asiantuntija

On myös tärkeää löytää oikeat asiantuntijat, joilla on asiantuntemusta ja tietoa harvinaisen sairautesi hoitamiseksi, asiantuntijat sanovat.

Kun sinulla on harvinainen autoimmuunisairaus, sinun täytyy nähdä joku, joka on hoitanut tätä pitkään ja jolla on kokemusta siitä, Hajj-Ali sanoo. Asiantuntija on ajan tasalla uusista hoidoista ja tilan kehityksestä.

Sinun on haettava asiantuntemusta, sanoo Michael Wechsler, MD , pulmonologi National Jewish Healthissa Denverissä ja The Cohen Family Asthma Institute -instituutin johtaja. Ota selvää, kuka alueellasi tai maassasi tietää, mitä he tekevät tämän taudin kanssa. On syytä matkustaa noihin paikkoihin.

Lisäksi asiantuntijan vierailu voi tarkoittaa, että saat tarvitsemasi diagnoosin ja hoidon nopeammin. Tuo aika voi auttaa sinua välttämään pitkäaikaisia ​​vahinkoja, jotka tauti voi aiheuttaa, hän lisää.

Asiantuntijat voivat myös yhdistää sinut kliiniseen tutkimukseen, joka voi tarjota sinulle mahdollisuuden saada lupaava uusi hoito, toteaa Hajj-Ali.

Parade päivittäin

Hajj-Ali neuvoo tyypillisesti potilaita pitämään myös päiväkirjan oireistaan, luetellen krooniset, jatkuvat oireet, mutta myös dokumentoimalla mahdolliset muutokset tai mahdolliset uudet oireet. Heidän tulisi aina ilmoittaa lääkäreilleen, jos he huomaavat jotain uutta. Se voi olla merkki siitä, että heidän sairautensa etenee tai että erilainen lähestymistapa hoitoon on tarpeen.

Potilaat tuntevat ruumiinsa paljon paljon paremmin kuin kukaan muu, hän sanoo.

Seuraavaksi yleisin harvinainen geneettinen sairaus, josta et ole koskaan kuullut: SMA.